孩子们的仁慈堪萨斯城研究所先驱世界上最前沿的基因组测序系统
堪萨斯城,密苏里州,2022年9月19日,孩子的慈爱堪萨斯城研究所宣布,它开创了人类基因组的进步使用底基因组测序将诊断和解决儿科疾病的理解。第一次,研究人员现在可以完整的基因组序列和methylome并提取其功能看到疾病变化从未见过在一个测试中,加速对孩子的答案与全球罕见疾病。
“这是一个重大转变在当代临床基因检测,下一代测序,继续依靠于1961年首次描述的遗传密码。这项技术让我们能够看到人类基因组的一部分,从未得到临床验证和解释改变遗传密码之外,”托米- Pastinen说,医学博士。、导演、基因组医学中心、儿童慈爱堪萨斯城。“平均只有30 - 40%的罕见的疾病病例诊断。我们所做的是给那些剩余的60%的家庭希望我们会发现答案通过发现相关基因变异读测序到使用这种技术。”
由于1850万美元的慈善资金,Pastinen博士开始基因组答案孩子儿童慈爱(GA4K)计划,首开先河的儿科数据存储库。我们的目标是收集基因组数据为30000名儿童和他们的家庭和健康信息超过7年的时间来创建一个数据库的100000个基因组。
仅仅三年后启动程序,GA4K已经触及家庭提供1000年罕见的疾病诊断的一个重要里程碑,脱颖而出其他罕见的疾病诊断程序。其中,Pastinen博士和他的团队成功近300基因组测序样品使用尖端底测序,捕捉所有基因变异在单个测试允许一站式评估病人的DNA而不是顺序由多个临床试验和实验室测试。
“曾经之前未被诊断出致病突变在一种罕见的疾病情况下现在因为满底基因组测序发现,“Pastinen博士指出。
此外,每个分析基因组存在大量的稀有独特的功能性变化,每个病人扩大“基因组字母表”可用来研究尚未解决的罕见的疾病。这个数据最近发布和可预印本。
“儿童慈爱再次把球门柱和推动信封可能发现通过先进的基因测序,”汤姆·柯伦说,博士FRS,高级副总裁,执行董事兼首席科学官。“我们几年在这个空间,由意识到临床测序今天正在做的是不够的,所以我们进步的科学,希望孩子们更早的前沿研究发现。”
因为进步孩子的慈爱在基因组学、其他医疗组织和确诊疾病诊所全国与Pastinen博士和他的团队合作,通过读数据和底测序解决困难的情况下。
“这是一个重大挑战,理解为什么许多孩子遗传条件仍未确诊的尽管遗传学和基因组学的进步到目前为止。哈森菲尔德儿童医院在纽约大学Langone与儿童慈爱合作使我们能够使用最新的读测序技术来帮助家庭找到答案,”吉拉德·d·Evrony说,医学博士,从哈森菲尔德儿童医院和人类遗传学与基因组学中心纽约大学Langone健康。
这个新技术和基因组科学的进步使Pastinen博士和他的团队达到最佳的结果在一个测试给家庭希望无处不在。
“罕见疾病患者和家庭生活经常等待几十年才能找到一个准确的诊断。我们中的许多人忍受旅途心碎,尽管目前基因测试选项,”凯利说Ranallo,创始人,RareKC。“希望底测序提供了我们的家庭是真正革命性的孩子不仅在堪萨斯城地区,在全球范围内。我们非常感谢孩子们的仁慈,慈善团体和推动边界的坚定承诺,以确保每一个孩子和家庭都有未来的希望。”
回顾研究预印,请访问:直接haplotype-resolved底HiFi为全基因组测序分析甲基化异常值的一种罕见的疾病队列
成立于1897年,孩子们的仁慈是一个领先的独立的儿童健康组织,致力于整体护理,转化研究,教育护理人员和突破创新为所有的孩子创造一个幸福的世界。与非营利性医院在密苏里州和堪萨斯州,和众多的专业诊所在这两个州,儿童慈爱提供最高水平的照顾孩子从出生到21岁的时候。美国新闻与世界报道》多次排名儿童慈爱的“美国最好的儿童医院”。For the fifth consecutive time in a row, Children's Mercy has achieved Magnet nursing designation, awarded to only about 8% of all hospitals nationally, for excellence in quality care. More than 850 pediatric subspecialists, researchers and faculty across more than 40 subspecialties are actively involved in clinical care, pediatric research and education of the next generation of pediatric subspecialists. Thanks to generous philanthropic and volunteer support, Children's Mercy provides hope, comfort and the prospect of brighter tomorrows to every child who passes through its doors. Visit孩子们的仁慈和孩子的慈爱研究所了解更多,跟随我们脸谱网,LinkedIn,推特,Instagram和YouTube最新的新闻和视频。
观点原创内容:源儿童慈爱